Osteoporozda kemik kırıklarına neden olan gen bulundu
Harvard Üniversitesi'nde bir grup araştırmacı tarafından yapılan çalışma sonucunda kemik kırıklarından ve kemik dansitesinden sorumlu gen tanımlandı. Bu, yaşlı hastalarda kırıkların önlenmesine anlamına gelebilir. Bulgular, yakın zamanda Nature dergisinde yayınlandı.
Osteoporoz, porotik kemik anlamında kemiklerin zayıflaması ve kırılgan hale gelmesi olarak tanımlanıyor. Yapılan araştırmalara göre yaklaşık 53 milyon Amerikalı osteoporozisle ilişkili hastalıklar nedeni ile risk altında. Osteoporoz gelişiminde yaş, cinsiyet, etnik köken ve aile hikayesi risk faktörlerini oluşturuyor. Çalışma, insan gelişiminin erken safhasındaki homeobox-1 geninin kemik mineral dansitesini düzenlemede önemli rol oynadığı kaydediliyor. Kemik biolojisiyle ilişkili olan protein EN1 ve gen ilişkisi ilk kez bulunuyor. Araştırmacılar bunun osteoporoz gelişimindeki genetik rolün daha iyi kavranacağını ifade ediyorlar.
Journal Reference:
J. Brent Richards et al. Whole‐genome sequencing identifies EN1 as a determinant of bone density and fracture. Nature, 2015; DOI:10.1038/nature14878
